Endocrinologie et métabolisme

Une fois que la valeur thérapeutique cible est atteinte et que les résultats des tests d’autosurveillance deviennent assez prévisibles, les tests répétitifs confirmant  l’équilibre glycémique ont peu d’utilité chez la plupart des personnes diabétiques. Il  existe toutefois de nombreuses exceptions, comme en cas de diabète aigu, lorsque de nouveaux médicaments s’ajoutent au traitement, en cas d’important changement de poids, lorsque les taux d’hémoglobine A1c s’écartent des valeurs normales ou chez le sujet devant surveiller sa glycémie pour conserver les valeurs-cibles. L’autosurveillance glycémique est bénéfique à condition que la personne diabétique apprenne à modifier son traitement en fonction des résultats des tests de surveillance.

L’échographie thyroïdienne sert à déceler et à caractériser les nodules thyroïdiens; elle ne fait pas partie des tests habituels permettant d’apprécier la fonction thyroïdienne (suractivité ou sous-activité de la thyroïde) sauf en cas de goitre ou de thyroïde multinodulaire. Il est fréquent que des nodules thyroïdiens soient décelés de façon fortuite. Les échographies utilisées avec un excès de zèle révèlent souvent la présence de nodules n’ayant aucun rapport avec une anomalie de la fonction thyroïdienne; au lieu de mettre en évidence une dysfonction thyroïdienne, cela risque de fausser les résultats de tests visant l’évaluation des nodules. Des examens par imagerie peuvent être nécessaires en cas de thyrotoxicose; la scintigraphie de la thyroïde, et non l’échographie, sert à déterminer l’étiologie de la thyrotoxicose et le risque d’une autonomie focale d’un nodule thyroidien.

T4 se convertit en T3 au niveau cellulaire dans presque tous les organes. Les taux de T3 intracellulaire régulent la sécrétion par l’hypophyse de TSH et les concentrations  sanguines, de même que les effets des hormones thyroïdiennes dans de nombreux organes. Par conséquent, chez la plupart des personnes, une concentration normale de TSH indique que la fonction thyroïdienne endogène est normale ou que les doses substitutives de T4 sont adéquates. La fiabilité du dosage de la TSH n’est incertaine que lorsqu’un dysfonctionnement de la glande hypophyse ou de l’hypothalamus est suspecté ou attesté et que la TSH ne peut pas répondre physiologiquement à des variations de taux de T4 ou de T3. Les patients devraient avoir accès à des examens plus poussés au besoin.

On observe souvent l’apparition de nombreux symptômes d’hypogonadisme masculin au cours du vieillissement normal chez l’homme ou en présence de comorbidités. La testostéronothérapie peut causer de graves effets indésirables tout en représentant des dépenses considérables. Il est donc impératif de confirmer des  soupçons d’hypogonadisme par des tests biochimiques. Les lignes directrices actuelles recommandent d’effectuer le dosage de la testostérone totale le matin. L’obtention d’une faible concentration devrait être confirmée par un dosage de la testostérone totale effectué un autre jour. Dans certains cas, un dosage de la testostérone libre ou biodisponible peut être aussi utile.

Il n’est pas rare de dépister des anticorps anti-TPO dans la population « normale ». En contexte de maladie thyroïdienne, leur présence ne fait qu’aider à indiquer une maladie probablement d’origine auto-immune. L’auto-immunité thyroïdienne étant une maladie chronique, il est rare, après le diagnostic de la maladie, que d’autres dosages d’anti-TPO soient nécessaires. Chez femmes enceintes présentant une euthyroïdie qui sont jugées à risque de maladie thyroïdienne, le dépistage d’anticorps anti-TPO peut influer sur la fréquence de la surveillance de l’hypothyroïdie durant la grossesse. Il est peu fréquent que le dosage d’anticorps anti-TPO influence la prise en charge des patients.

Les métanéphrines sont sécrétées de façon continue par les phéochromocytomes et les paragangliomes (PPGL), tandis que la production de catécholamines est intermittente. Le risque de résultats faussement négatifs est donc élevé lorsqu’on recourt au dosage des catécholamines plasmatiques comme test de dépistage de première intention (sensibilité de 85 % et spécificité de 81 %). Dans les guides de pratique clinique actuels, le test de dépistage initial des PPGL recommandé est le dosage des métanéphrines (urinaires ou plasmatiques).

En ambulatoire,nous recommandons le dosage des métanéphrines dans l’urine basé sur les informations suivantes. Le dosage des métanéphrines plasmatiques comporte des limites, notamment une variabilité liée à la posture, la personne devant idéalement rester en décubitus dorsal pendant au moins 20 minutes avant le prélèvement au moyen d’un cathéter intraveineux déjà en place. De plus, les échantillons doivent être transportés sur glace, les métanéphrines étant instables dans le sang total si elles ne peuvent pas être traitées rapidement par le laboratoire. Cette instabilité n’est pas problématique dans l’urine, car le prélèvement se fait dans des contenants acidifiés. Ces difficultés préanalytiques font du dosage des métanéphrines urinaires une solution de rechange plus pratique en contexte ambulatoire, puisque le non-respect des conditions de prélèvement accroît le risque de résultats faussement positifs pour les métanéphrines plasmatiques. Les métanéphrines, tant plasmatiques qu’urinaires, présentent une sensibilité élevée pour le dépistage (99 % et 97 %, respectivement), et l’association des deux analyses n’améliore pas le rendement diagnostique.

Recommandation commune  L’Association des médecins biochimistes du Canada

La petite taille se définit comme une taille de plus de 2 écarts-types sous la moyenne (soit < 2,3^e centile) pour l’âge et le sexe, selon les courbes de croissance de l’Organisation mondiale de la Santé pour le Canada. Les causes non pathologiques fréquentes comprennent la petite taille familiale ainsi que le retard constitutionnel de la croissance et de la puberté. On doit explorer les causes pathologiques (maladie systémique, malnutrition, causes endocriniennes et génétiques) lorsque la vitesse de croissance est réduite lors de mesures sériées sur une période d’au moins 6 à 12 mois. Le déficit en hormone de croissance (GH) est rare, et ne doit être envisagé que lorsque la taille de l’enfant se situe à plus de 2 écarts-types en deçà de la plage de taille cible génétique, avec un poids normal et une vitesse de croissance réduite.

On ne doit pas demander de dosage aléatoire de la GH. La sécrétion de la GH est pulsatile, avec d’importantes fluctuations diurnes; elle dépend du sommeil, et varie sous l’influence de l’exercice, du jeûne, des maladies intercurrentes et du stress, ce qui rend les mesures isolées peu fiables. Le diagnostic de déficit en GH nécessite des épreuves de stimulation en bonne et due forme, lesquelles ne sont indiquées que dans certaines circonstances et sous la supervision d’un ou d’une spécialiste en endocrinologie. Le taux d’IGF‑1 (ou somatomédine C) étant plus stable, on peut l’utiliser comme marqueur de substitution. Toutefois, un faible taux d’IGF‑1 n’est pas spécifique : il peut aussi résulter de la malnutrition, d’une maladie systémique, d’un dysfonctionnement hépatique, d’une inflammation, d’un retard pubertaire, du diabète ou d’une hypothyroïdie. Un déficit en GH est improbable si le taux d’IGF-1 est supérieur à la moyenne pour l’âge et le sexe chez un ou une enfant dont la vitesse de croissance et l’âge osseux sont normaux.

Recommandation commune  L’Association des médecins biochimistes du Canada