Biochimie médicale

Depuis 1998, toutes les farines blanches (de blé) comestibles vendues au Canada et aux États-Unis sont enrichies d’acide folique en vertu de la loi. La principale raison de cet ajout est la prévention des anomalies du tube neural chez les nouveau-nés. On trouve des folates dans les aliments transformés qui renferment de la farine blanche et dans les légumes verts, les légumineuses et certains fruits et grains. La carence en folate est donc très rare au Canada.

Chez la plupart des patients à risque d’une carence en folates, souffrant de malabsorption par exemple, il est plus simple et économique de traiter au moyen de suppléments multivitaminiques renfermant de l’acide folique que de faire un dépistage de la carence.

La Société des obstétriciens et gynécologues du Canada recommande d’emblée des suppléments chez les femmes en âge de procréer. Il n’est pas nécessaire de procéder à des dosages avant d’instaurer l’acide folique chez les femmes qui envisagent une grossesse.

La VS est un marqueur non spécifique de l’inflammation qui subit l’influence de plusieurs facteurs, dont l’anémie, la grossesse et le tabagisme. Le dosage de la protéine C réactive (PCR) est moins coûteux, plus sensible, et reflète plus spécifiquement la phase aiguë de l’inflammation; elle devrait donc être utilisée à cette fin. Au cours des 24 premières heures d’un processus pathologique, la PCR sera élevée, tandis que la VS pourrait être normale. Si on élimine la source de l’inflammation, la PCR se normalisera en une journée environ, tandis que la VSE demeurera élevée pendant des jours. Seule la PCR devrait être utilisée comme mesure d’une inflammation systémique.

En présence de pancréatite, les taux d’amylase et de lipase sont en très bonne corrélation. Par contre, plusieurs études ont montré que la lipase est un marqueur plus sensible et spécifique de la pancréatite aiguë comparativement à l’amylase. De plus, la lipase reste élevée plus longtemps que l’amylase, ce qui est utile dans les cas où la consultation est tardive. Par contre, des résultats faussement négatifs s’observent encore parfois après plusieurs jours, mais l’amylase n’est pas utile dans ces cas-là. Chez les enfants, il faut utiliser des valeurs de référence pédiatriques spécifiques.

L’électrophorèse des protéines sériques (EPS) est surtout indiquée pour détecter la gammapathie monoclonale chez des patients qui présentent des symptômes et des signes cliniques liés à un myélome multiple, à l’amyloïdose, ou à la macroglobulinémie de Waldenström. On peut aussi y recourir dans le cas de certaines maladies rares associées à une protéine monoclonale, comme le syndrome POEMS et dans certaines formes de polyneuropathie.

Environ 3 % de la population de plus de 50 ans souffrent de gammapathie monoclonale de signification indéterminée (GMSI). Les lignes directrices de pratique actuelles ne recommandent pas un dépistage de routine de la GMSI dans la population générale en raison d’un manque de données probantes quant à son utilité, de l’absence de traitement préventif et de l’anxiété inutile qu’elle pourrait susciter chez certains patients.

L’EPS n’est pas un test sensible pour le dépistage de l’inflammation, la protéine C réactive est une meilleure solution qui est moins coûteuse et reflète mieux l’évolution de l’état du patient.

Même s’il existe des données suggérant un lien causal entre l’hyperuricémie et le risque cardiométabolique, elles ne justifient pas le recours à la pharmacothérapie et le taux d’acide urique n’entre pas dans le calcul du risque vasculaire. L’hyperuricémie asymptomatique est un phénomène biochimique fréquent et fortuit qui ne requiert aucun traitement.

Nul besoin de procéder de routine à la mesure d’acide urique, mais leur dosage pourrait être utile surtout dans les situations suivantes :

• Investigation d’une douleur articulaire aiguë
• Suivi d’un traitement hypo-uricémiant
• Suivi des patients souffrant de maladie rénale ou de lithiase urinaire
• Prééclampsie
• Syndrome de lyse tumorale

Le dosage des acides biliaires sériques totaux (ABT) est principalement utilisé pour le dépistage et le suivi de la cholestase intrahépatique de la grossesse (CIG), une affection qui touche de 1 à 2 % des femmes enceintes en Amérique du Nord.

La CIG est associée à un risque accru de complications périnatales, dont la naissance prématurée, l’asphyxie intra-utérine, la bradycardie fœtale et la mortinaissance. On considère que la CIG est grave lorsque la concentration sérique totale d’acides biliaires est supérieure à 40 µmol/L; la probabilité de mortinaissance augmente significativement lorsque la concentration sérique totale d’acides biliaires est supérieure ou égale à 100 µmol/L, ce qui en fait un bon marqueur pronostique.

Par contre, chez les personnes non enceintes chez qui on soupçonne une cholestase, le dosage des acides biliaires sériques totaux n’est pas une mesure du dysfonctionnement hépatique plus efficace que les épreuves du bilan hépatique classique (p. ex., bilirubine, albumine, ALT, GGT, P.ALC.).

Dans le contexte de la cholestase intrahépatique familiale progressive, le dosage sérique des ABT est considéré comme un test de seconde intention, limité essentiellement aux gastroentérologues pédiatriques. Le profil des acides biliaires urinaires, et non la quantification des acides biliaires sériques totaux, est la mesure à privilégier pour investiguer un défaut de synthèse des acides biliaires.

Le retard de développement global avec déficience intellectuelle touche 3 % de la population pédiatrique. Puisque le diagnostic différentiel est large, les professionnels de la santé en milieu communautaire ont tendance à prescrire le dosage du cuivre et de la céruloplasmine pour le dépistage des maladies de Wilson et de Menkès (mutations des gènes ATP7A ou ATP7B).

Cependant, une étude récente a permis de conclure qu’aucune de ces maladies n’a été détectée par ces tests chez les enfants présentant un retard de développement global avec déficience intellectuelle.

Par ailleurs, un résultat faussement anormal au dosage du cuivre et de la céruloplasmine mène à une augmentation du nombre total de références et de suivis inutiles (4 % dans l’étude mentionnée ci-dessus). Les enfants atteints de la maladie de Wilson sont plus susceptibles de présenter des signes hépatiques que des symptômes neurologiques, alors que ceux atteints de la maladie de Menkès présentent des anomalies multiples incluant un retard de développement et de l’épilepsie typiquement dans les premiers trois mois de vie.

L’analyse délocalisée devrait être utilisée judicieusement, soit seulement dans les situations où elle peut influencer fortement les décisions de traitement immédiat et fournir un avantage net par rapport à l’analyse en laboratoire classique. Contrairement à sa version en laboratoire, l’analyse délocalisée peut générer plus fréquemment des résultats erronés, ce qui peut entraîner des erreurs dans le diagnostic et les décisions thérapeutiques ainsi que des interventions supplémentaires inutiles, ce qui fait augmenter les coûts et les déchets médicaux. Le recours par les analyses délocalisées aux plastiques à usage unique dérivés des combustibles fossiles ne produit pas seulement une quantité importante de déchets : elle entraîne aussi des risques pour la santé et l’environnement en raison des émissions toxiques générées par leur incinération.